Nowatorskie badania lek. Małgorzaty Ponikowskiej

27.11.2024

Lek. Małgorzata Ponikowska z Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Medycznej GUMed, reprezentowała Uniwersytet na konferencji American Society of Human Genetics (ASHG) w Denver w Stanach Zjednoczonych. Zaprezentowała wyniki swoich badań w formie plakatu zatytułowanego Hidden yet dangerous: searching for the occult Y chromosome in patients with Turner syndrome.

Praca lek. Małgorzaty Ponikowskiej dotyczyła identyfikacji ukrytego chromosomu Y u pacjentek z zespołem Turnera oraz oceny poziomu mozaicyzmu w różnych tkankach, z wykorzystaniem nowoczesnych metod molekularnych. Zespół Turnera to choroba genetyczna, która dotyka kobiet, a jej istotą jest obecność tylko jednego chromosomu X. U wielu pacjentek występuje zjawisko mozaicyzmu, które polega na obecności dwóch lub więcej linii komórkowych o różnych kariotypach. Chodzi tutaj o obecność linii komórkowych zawierających dwa chromosomy X lub chromosom X i Y.

Chromosom Y u kobiet zwiększa ryzyko nowotworów germinalnych, jednak standardowe metody diagnostyczne często nie są w stanie go wykryć, co utrudnia ocenę ryzyka zdrowotnego pacjentek. W swoich badaniach Małgorzata Ponikowska wykorzystała nowoczesne metody molekularne, które umożliwiły wykrycie nawet niewielkich ilości chromosomu Y i precyzyjne oszacowanie poziomu mozaicyzmu.

Wyniki badań rzucają nowe światło na mechanizmy genetyczne związane z zespołem Turnera i wskazują na konieczność indywidualnego podejścia diagnostycznego w tej grupie pacjentek. Badania Małgorzaty Ponikowskiej mogą przyczynić się do poprawy jakości diagnostyki oraz skuteczniejszego monitorowania ryzyka nowotworowego.

Projekt został zrealizowany we współpracy z Międzynarodową Agendą Badawczą – Laboratorium Medycyny 3P, Katedrą i Zakładem Medycyny Sądowej, Katedrą i Kliniką Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii oraz Oddziałem Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii UCK Gdańsk.